Phát hiện Bệnh mạch máu collagen ở da từ những đốm ban dai dẳng

Một ca bệnh được đăng tải trên tạp chí JAMA Dermatology ghi nhận một tình trạng hiếm gặp mang tên Bệnh mạch máu collagen ở da (Cutaneous Collagenous Vasculopathy – gọi tắt là CCV) được phát hiện sau hơn 20 năm bệnh nhân sống chung với các đốm ban xuất huyết không rõ nguyên nhân.

Triệu chứng Bệnh mạch máu collagen ở da từ những đốm ban dai dẳng

Trường hợp lâm sàng là một bệnh nhân nam 60 tuổi có tiền sử tăng huyết áp, lipid máu và bệnh động mạch vành đến khám với triệu chứng có nhiều mảng xuất huyết không triệu chứng đã dai dẳng hơn 2 thập kỷ. Các tổn thương bắt đầu ở hai bên cẳng chân và lan đến đùi trong sau đó lan đến cẳng tay.

Triệu chứng càng tồi tệ khi đứng lâu, thỉnh thoảng kèm theo ngứa nhẹ. Thời điểm khám, bệnh nhân có các mảng giãn mạch dạng lưới lan tỏa, có thể tái nhợt, đối xứng bao phủ chân và cẳng tay. Soi da xuất hiện các mảng giãn mạch nhỏ, có thể tái nhợt khi ấn. Đáng chú ý, bệnh nhân không tổn thương bề mặt niêm mạc hoặc móng tay, không có ai trong gia đình mắc bệnh tương tự và không có biểu hiện của bất kỳ bệnh toàn thân hay rối loạn đông máu nào khác.

Các mảng giãn mạch dạng lưới, lan tỏa, có thể tái nhợt, đối xứng bao phủ chân. Ảnh: Tạp chí JAMA Dermatology

Để tìm ra nguyên nhân, các bác sĩ đã tiến hành sinh thiết da ở cẳng chân trái của bệnh nhân. Kết quả cho thấy các mạch máu nhỏ ở lớp bì trên bị giãn nở, có sự lắng đọng một loại vật chất màu hồng, không định hình, dạng keo (hyalin) một cách đồng tâm bên trong thành mạch máu.

Chất này phản ứng dương tính với thuốc nhuộm đặc biệt (periodic acid–Schiff - PAS) nhưng lại âm tính với thuốc nhuộm Congo đỏ. Dựa trên kết quả, các bác sĩ đã đưa ra chẩn đoán bệnh nhân mắc Bệnh mạch máu collagen ở da (Cutaneous Collagenous Vasculopathy – gọi tắt là CCV). Vì bệnh nhân không có bất kỳ triệu chứng toàn thân hay ảnh hưởng đến các cơ quan khác, ông được khuyến nghị theo dõi và các tổn thương vẫn ổn định sau 3 tháng.

Kết quả sinh thiết cho thấy các mạch máu nhỏ ở lớp bì trên bị giãn nở, có sự lắng đọng một loại vật chất màu hồng, không định hình, dạng keo (hyalin) một cách đồng tâm bên trong thành mạch máu. Ảnh: Tạp chí JAMA Dermatology

CCV là gì, điều trị như thế nào ?

CCV là một tình trạng vi mạch máu hiếm gặp, ảnh hưởng đến các mạch máu nông ngay dưới da. Bệnh thường biểu hiện dưới dạng các đốm giãn mạch máu không đau hoặc các nốt xuất huyết nhỏ li ti, chủ yếu ở chi dưới và có xu hướng lan dần lên phía trên cơ thể. CCV phổ biến ở người trung niên và lớn tuổi với tỷ lệ nam và nữ gần như bằng nhau.

Về cơ chế, các nhà khoa học cho rằng CCV là kết quả của một dạng tổn thương viêm nhẹ đối với các tế bào nội mô (tế bào lót bên trong mạch máu) dẫn đến sự tích tụ của một loại chất keo (fibrin) trong thành mạch. Sự tích tụ này cuối cùng gây ra xơ hóa xung quanh mạch máu.

Vì CCV hiếm khi ảnh hưởng đến các cơ quan ngoài da, việc quản lý bệnh hiện tại chủ yếu tập trung vào điều trị tại chỗ nếu bệnh nhân có nhu cầu cải thiện vấn đề thẩm mỹ. Liệu pháp laser xung nhuộm màu (pulsed dye laser) được coi là phương pháp hiệu quả nhất để làm mờ các đốm giãn mạch.

Tóm lại, CCV là một tình trạng giãn mạch máu hiếm gặp nhưng có những đặc điểm lâm sàng và mô học rất riêng biệt. Việc nhận biết các dấu hiệu đặc trưng và sinh thiết da đúng cách là chìa khóa để phân biệt CCV với các bệnh lý da liễu tương tự, từ đó đưa ra chẩn đoán chính xác và phương pháp quản lý phù hợp cho bệnh nhân.

Phân biệt CCV với các vấn đề da liễu khác

Điểm mấu chốt để chẩn đoán CCV chính là qua sinh thiết da. Bởi lẽ, CCV có thể dễ bị nhầm lẫn với một số bệnh giãn mạch máu khác như:

Giãn mạch máu thiết yếu toàn thể: Tình trạng này cũng gây ra nhiều đốm giãn mạch máu đối xứng ở chân và lan ra khắp cơ thể, tương tự CCV. Tuy nhiên, khi sinh thiết, nó thường chỉ cho thấy mao mạch giãn nhẹ mà không có sự lắng đọng chất hyalin đặc trưng trong thành mạch máu như CCV5.

Bệnh Schamberg: Bệnh này thường biểu hiện dưới dạng các đốm nâu không triệu chứng hoặc các nốt xuất huyết nhỏ li ti, chủ yếu ở chi dưới, với vẻ ngoài đặc trưng giống như "hạt tiêu cayenne"5. Sinh thiết sẽ cho thấy các tế bào viêm, hồng cầu thoát mạch và đại thực bào chứa hemosiderin (sắc tố sắt)5.

Giãn mạch máu xuất huyết di truyền (HHT): Đây là một bệnh di truyền, đặc trưng bởi nhiều dị dạng động tĩnh mạch thường thấy ở tay, mặt, môi, lưỡi và trong miệng5. Không giống như CCV, HHT thường có tiền sử gia đình về các vấn đề chảy máu bất thường (như chảy máu mũi tái phát) và có thể ảnh hưởng đến cả niêm mạc và các cơ quan nội tạng như đường tiêu hóa và phổi.

Tóm lại, CCV là một tình trạng giãn mạch máu hiếm gặp nhưng có những đặc điểm lâm sàng và mô học rất riêng biệt. Việc nhận biết các dấu hiệu đặc trưng và sinh thiết da đúng cách là chìa khóa để phân biệt CCV với các bệnh lý da liễu tương tự, từ đó đưa ra chẩn đoán chính xác và phương pháp quản lý phù hợp cho bệnh nhân.

Nếu bạn hoặc người thân có những đốm đỏ bất thường trên da, đặc biệt là giãn mạch máu đối xứng không triệu chứng kéo dài, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ da liễu để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời.

Xem toàn văn nội dung bài viết đăng tải trên tạp chí JAMA Dermatology tại đây.