Chẩn Đoán Quá Mức: Khi Ranh Giới Bệnh Tật Bị Làm Mờ

Việc định nghĩa bệnh lý và tiêu chuẩn chẩn đoán liên tục thay đổi đang ảnh hưởng sâu sắc đến y tế, thường dẫn đến chẩn đoán quá mức. Chẩn đoán quá mức là việc gán bệnh cho những tình trạng vốn sẽ không gây triệu chứng hoặc rút ngắn tuổi thọ, do các ngưỡng chẩn đoán hạ thấp hoặc phát hiện các bất thường không đáng kể. Điều này gây ra nhiều hệ quả như lãng phí nguồn lực và khiến người khỏe mạnh tự coi mình là bệnh nhân, đe dọa sự phát triển bền vững của hệ thống y tế

Sự thay đổi trong định nghĩa và tiêu chuẩn chẩn đoán

Hiện tại, vẫn còn nhiều bất đồng đáng kể về điều gì cấu thành một bệnh lý. Quan điểm tự nhiên học xem bệnh tật là những sai lệch khách quan, có hại so với hoạt động bình thường của cơ thể. Ngược lại, quan điểm xây dựng xã hội lại nhấn mạnh vai trò của các chuẩn mực xã hội và lợi ích kinh tế trong việc định hình khái niệm về bệnh. Những ví dụ như hội chứng mệt mỏi mạn tính, đau cơ xơ hóa, hay hội chứng hậu COVID-19 cho thấy sự khó khăn trong việc phân định bệnh do nền tảng sinh học của chúng chưa rõ ràng.

Trong bối cảnh đó, các tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh có thể thay đổi theo thời gian, đôi khi dẫn đến sự xuất hiện của những tình trạng bệnh mới (ví dụ, COVID-19 hoặc ung thư giai đoạn sớm nhờ công nghệ chẩn đoán tiên tiến). Tiêu chí chẩn đoán cho các bệnh đã biết cũng được điều chỉnh, điển hình là bệnh đái tháo đường từ những năm 1960. Ngành tâm thần học cũng chứng kiến nhiều thay đổi tương tự, với mỗi lần sửa đổi "Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn Tâm thần" (DSM) lại bổ sung các tình trạng mới và thay đổi tiêu chí cho những tình trạng đã có. Các hội đồng xây dựng hướng dẫn thường có xu hướng mở rộng định nghĩa, làm tăng số lượng người được chẩn đoán mắc bệnh.

Sự khác biệt trong nhận thức về bệnh tật

Thú vị thay, nhận thức của mỗi người về tình trạng sức khỏe của mình có thể khác với đánh giá của bác sĩ. Một số người cảm thấy khỏe mạnh dù mắc bệnh nghiêm trọng, trong khi những người khác lại thấy mình bị bệnh dù không có bất thường nào được xác định. Một khảo sát lớn cho thấy sự khác biệt đáng kể trong nhận thức về bệnh giữa người dân thường, bác sĩ, y tá và nghị sĩ quốc hội. Ví dụ, trong số 60 tình trạng được khảo sát, chỉ 20% (như đái tháo đường, viêm phổi) được ít nhất 80% người tham gia coi là bệnh, trong khi 8% (như lão hóa, đồng tính luyến ái) được coi là không phải bệnh. Đối với phần lớn các tình trạng khác, như rối loạn cương dương hay mãn kinh, vẫn còn tồn tại sự bất đồng lớn.

Hệ quả của việc hạ thấp ngưỡng chẩn đoán: Chẩn đoán quá mức

Việc thay đổi các ngưỡng chẩn đoán có tác động rõ rệt đến tỷ lệ hiện mắc bệnh. Bảng dưới đây minh họa tỷ lệ hiện mắc tăng đột biến khi ngưỡng cắt được hạ thấp đối với các chỉ số phổ biến:

Hậu quả của chẩn đoán quá mức

Việc công nhận nhiều tình trạng hơn là bệnh lý có thể giúp cải thiện khả năng tiếp cận điều trị, nhưng đồng thời cũng làm gia tăng nguy cơ những người chỉ có các biến thể bình thường của cuộc sống lại xem mình là người bệnh. Việc bị gán bệnh có thể ảnh hưởng xấu đến triển vọng nghề nghiệp, đặc biệt ở những nơi mà chẩn đoán ảnh hưởng đến bảo hiểm hoặc việc làm. Sử dụng nguồn lực y tế cho những người vốn dĩ khỏe mạnh cũng dẫn đến chi phí cơ hội, bao gồm cả việc trì hoãn chăm sóc cho những người thực sự cần thiết nhất. Đây là một vấn đề toàn cầu, khi việc mở rộng tầm soát, ứng dụng hình ảnh học hiện đại và động lực tài chính sai lệch góp phần vào chẩn đoán quá mức ở cả các nước thu nhập cao lẫn trung bình-thấp.

Cân bằng và bền vững

Để giải quyết những vấn đề này, các bác sĩ lâm sàng cần cảnh giác với những ảnh hưởng từ thương mại và xã hội. Họ nên thực hiện quyết định dựa trên sự cùng chia sẻ với bệnh nhân, cân bằng giữa giá trị của bệnh nhân với các ngưỡng bệnh dựa trên bằng chứng. Các nguồn tài liệu uy tín như loạt bài "Less is More" của JAMA Internal Medicine, chiến dịch quốc tế Choosing Wisely và chuyên mục "Too Much Medicine" của The BMJ có thể cung cấp những định hướng hữu ích.

Việc phân biệt liệu các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải là do tình trạng có thể điều trị hay chỉ là một phần của biến thể bình thường là rất quan trọng để đảm bảo chẩn đoán thực sự cải thiện kết cục sức khỏe và chất lượng sống. Thách thức toàn cầu trong việc định nghĩa bệnh nhấn mạnh sự cần thiết phải cân bằng giữa việc mở rộng tiếp cận điều trị với việc tránh y hóa quá mức và sử dụng nguồn lực không hiệu quả.

Bài viết được lược dịch bởi BS. Nguyễn Lê Rân

Để xem chi tiết, vui lòng truy cập nguồn gốc bài viết tại Tạp chí JAMA